Информационно-справочный портал г.Уфы

Каталог предприятий



Тяжелое генетическое заболевание можно будет диагностировать еще в утробе матери

 Есть такое заболевание "несовершенный остеогенез" -заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. В обиходе такое название стеклянные или хрустальные больные. Кости таких людей очень хрупкие и могут ломаться даже при незначительных нагрузках. Существует несколько типов несовершенного остеогенеза – от очень тяжелых (при этой форме за 2-3 года жизни ребенок может перенести сотни переломов) до относительно легких, при которых переломы возникают два - три раза в год. Это заболевание вызывается генетическими нарушениями. Его невозможно излечить полностью, но можно существенно уменьшить степень тяжести симптомов болезни.
В нашей республике это достаточно редкое заболевание. Оно встречается только у одного из 45 тысяч человек. На сегодняшний день в республике насчитывается 98 больных из 94 семей, большинство из них - дети.
Проект «Создание тест-системы для соматических наследственных заболеваний», разработанный учеными Башкирского государственного университета, вошел в число победителей конкурса программы «СТАРТ – 2012» по направлению «Медицина будущего». согласно этого метода тест-система позволяет провести своевременную дородовую ДНК-диагностику в семьях с этим наследственным заболеванием. Исследования проводятся на основе анализа ДНК, выделенных из крови больных. Эта болезнь не всегда передается от больных родителей детям. Поэтому и стал так актуален метод анализа башкирских ученых. Теперь будущие родители уже на ранних стадиях беременности могут диагностировать этот недуг и решить оставлять этот плод или нет.
Кстати, всего на конкурс «СТАРТ – 2012» по направлению «Медицина будущего» было подано 259 заявок со всей страны. Проект наших ученых не только назван в числе пятидесяти победителей, но и вошел в тройку лучших по итоговому рейтингу заявок. Теперь ученые получат около миллиона рублей на его реализацию.